21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

OAXACA, Oax. 21 de marzo de 2014 (Quadratín).- “Los humanos tenemos 46 cromosomas, estructuras que contienen a los genes que se empaquetan y forman una especie de bastoncitos que vemos en las células. En el síndrome de Down existen 47, porque hay un cromosoma 21 de más, por eso al padecimiento también se le conoce como trisomía 21”, informó la especialista del servicio de genética del hospital general “Aurelio Valdivieso”, Elvira Silvet Chiñas López.

Detalló que esta alteración es un cromosoma extra que está dentro de las células, lo que provoca un desbalance génico que ocasiona diferentes problemas o complicaciones como retraso mental, problemas cardiacos, alteraciones gastrointestinales, rasgos faciales similares, debilidad muscular, problemas hematológicos, inmunidad disminuida y en los adultos mayor probabilidad de obesidad y Alz Heimer.

Ante este panorama, y el marco de conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Down, 21 de marzo, la especialista explicó la importancia de otorgar a estas personas las terapias necesarias para caminar, sentarse, correr y mantener una mejor calidad de vida, ello, en la medida de las posibilidades de cada paciente e incluirlos socialmente.

“La mitad de los niños Down tienen cardiopatías congénitas, pero muchos de ellos también tienen la capacidad de vivir hasta 50 o 60 años, depende mucho de la atención que se les brinde y la prevención de las complicaciones. De eso depende la sobrevida” aseguró.

Y es que dijo que todas las personas son susceptibles a que los hijos nazcan con un error, “es multirracial y se presenta en cualquier nivel socioeconómico”, por lo que agregó que lo primero que se hace en el hospital, cuando hay una sospecha, es el diagnóstico clínico y después la confirmación a través de un estudio que se llama cariotipo, (que permite analizar los cromosomas y revisar si tiene solamente la trisomía 21 o alguna otra alteración).

Asimismo se brinda a los papás un “riesgo de recurrencia”, por lo que al inicio, cada tres meses se da seguimiento a los niños, se refieren al endocrinólogo, cardiólogo, al médico de rehabilitación o el especialista para que sean valorados y se detecten tempranamente problemas tiroideos, cardíacos, entre otros.

“Después el seguimiento se hace cada seis meses o anualmente para adelantarnos a las complicaciones y prevenirlas, también damos –Clínicas de SD– que son pláticas a los padres para que comprendan la alteración, darles las herramientas para detectar signos de alarma y saber con quién acudir para evitar complicaciones en el paciente”, agregó.

Cabe señalar que el hospital general atiende un promedio de 15 niños Down al mes, en consulta general (los que nacen aquí y los referidos de otras unidades médicas), ya que al año, en esta unidad, nacerán entre 15 y 20 niños con el síndrome, porque la frecuencia es de uno por cada 700 nacidos vivos, es por ello que en el hospital se atienden aproximadamente ocho mil nacimientos por año.

Finalmente Chiñas López dijo que se ha asociado y confirmado en todos los estudios realizados que la trisomía 21 es más frecuente conforme al avance en la edad de la madre, es decir mientras más grande sea una mujer, es más propensa. “A los 25 años el riesgo está en una de mil 400 mujeres, a los 40 es de una en 100 aproximadamente, y se va incrementando sobre todo a partir de los 35”.